Предположить диагноз ВПС можно при ухудшении состояния ребёнка, когда внезапно развиваются признаки сердечной или дыхательной недостаточности, появляется цианоз, шумы различного характера, признаки гипертрофии сердца на ЭКГ. Диагноз ВПС основывается на сборе анамнеза: выясняют течение беременности у матери, её возраст, наличие вредных привычек, хронических заболеваний.
При осмотре ребёнка выявляют цианоз, бледность кожных покровов, сердечный горб и др. При перкуссии можно определить расширение границ левого желудочка, левого предсердия, правого желудочка, правого предсердия, а при аускультации — систолодиастолические шумы. Измерение АД позволяет выявить высокое АД на руках, низкое АД на ногах — коарктации аорты. Методом ЭхоКГ выявляют дефекты структур, препятствия кровотоку. ЭКГ-исследование указывает на признаки гипертрофии различных отделов сердца. Рентгенография сердца позволяет обнаружить увеличение отделов сердца, изменение его конфигурации и другие характерные признаки. Методы МРТ и спиральная томография помогают оценить структуру сердца в трёх плоскостях. Катетеризация сердца, ангиография, оксигенометрия, манометрия дают окончательную оценку анатомического строения сердца и сосудов и позволяют определить объём оперативного вмешательства.