В формировании признаков пола выделяют четыре уровня:
- хромосомное определение пола;
- определение пола на уровне гонад;
- фенотипическое определение пола (половых признаков);
- психологическое определение пола.
Хромосомное определение пола у животных и человека происходит в момент оплодотворения. Для человека это формирование кариотипа 46 XX или 46 ХУ, что определяется гаметой гетерогаметного пола. У человека женский пол гомогаметный, а мужской пол гетерогаметный. У птиц и бабочек, наоборот, самцы гомогаметные, а самки - гетерогаметные. У прямокрылых насекомых самки гомогаметны, с кариотип XX, а самцы гетерогаметны - ХО, у последних отсутствует у-хромосома.
Определение пола на уровне гонад у человека начинается с того, что на 3 - й неделе эмбрионального развития в энтодерме желточного мешка появляются первичные зародышевые клетки, которые под действием хемотаксических сигналов мигрируют в область закладки гонад (половых желез). Дальнейшее развитие признаков пола определяется наличием или отсутствием в кариотипе у-хромосомы.
Семенники развиваются, если имеется Y-хромосома. Под контролем у-хромосомы в первичных зародышевых клетках начинает синтезироваться Н-Y-антиген, который кодируется структурным аутосомным геном, контролируемым Y-хромосомой. Для превращения зачатка гонады в семенник дос­таточно уже малой концентрации Н-Y-антигена. На развитие семенников также оказывает влияние, по меньшей мере, ещё 19 генов: аутосомных и сцепленных с Х-хромосомой. А под действием хориогонического гонадотропина, секретируемого плацентой матери, в семенниках начинают вырабатываться мужские половые гормоны (андрогены) - это тестостерон и 5-дигидро-тестостерон.
Фенотипическое определение пола в виде развития внутренних и наружных половых органов и развития всего фенотипа по мужскому типу происходит следующим образом. Сцепленный с X-хромосомой ген (Tfm+) кодирует белок-рецептор, который, связываясь с тестостероном, доставляет его в ядра клеток, где тестостерон активизирует гены, обеспечивающие дифференцировку развивающегося организма по мужскому типу, в том числе и развитие семявыносящих путей. У зародыша человека из протока первичной почки формируются два протока: мюллеров и вольфов. У мужчин редуцируются мюллеровы протоки, а вольфовы преобразуются в семенные протоки и семенные пузырьки. При мутации гена Tfm+ и дефекте, рецепторов тесто­стерона может развиться синдром тестикулярной феминизации. В таких случаях у лиц с мужским кариотипом наружные половые органы развиваются по женскому типу. При этом влагалище бывает укорочено и заканчивается слепым мешком, а матка и маточных трубы отсутствуют. По пропорциям тела такие женщины приближаются к типу манекенщиц. Отмечается аменорея (отсутствие менструаций). В то же время молочные железы развиты нор­мально. Психологическое развитие у них осуществляется по женскому типу, хотя имеет место мужской кариотип и вместо яичников у них присутствуют семенники, которые располагаются либо в больших половых губах, либо в паховом канале, либо в брюшной полости. Сперматогенез отсутствует.
Рецепторы к гормонам имеют не только клетки-мишени тех или иных половых органов, но и нейроны головного мозга. Влияние гормонов на головной мозг начинается уже в эмбриональном периоде, что сказывается в дальнейшем и на особенностях сексуального поведения.
Если в кариотипе зиготы отсутствует У - хромосома, формируется женский фенотип без участия специальных регуляторных факторов. При этом из двух протоков, формирующихся из протока первичной почки, вольфов проток редуцируется, а мюллеровы преобразуются в матку и маточные трубы.