Хромосомы – это плотные интенсивно окрашивающиеся структуры, которые становятся видимыми (и изучаются) на стадии метафазы митоза.

Каждая метафазная хромосома состоит из двух хроматид (рис.9). Хроматиды – сильно спирализованные идентичные молекулы ДНК, образовавшиеся в результате репликации. Хроматиды соединяются между собой в области первичной перетяжки или центромеры. Центромера делит хромосому на два плеча. В зависимости от положения центромеры различают метацентрические (срединное положение центромеры), субметацентрические (близкое к середине положение центромеры) и акроцентрические (близкое к одному из концевых участков положение центромеры) хромосомы. Иногда наблюдаются вторичные перетяжки, отделяющие спутники.

Вторичные перетяжки участвуют в образовании ядрышка.

Формы метафазных хромосом: а) метацентрическая; б) субметацентрическая; в)акроцентрическая По своему химическому составу хромосомы являются нуклеопротеидами, т.е. в основном состоят из белков и нуклеиновых кислот (ДНК).

При этом белки составляют примерно 65% массы. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки. Гистоны представлены 5 фракциями: Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4. Взаимодействуя с ДНК гистоны выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.

Негистоновые белки очень разнообразны, как и выполняемые ими функции. Так, некоторые из негистоновых белков участвуют в образовании наднуклеосомных уровней организации ДНК. Кроме того, среди них выделяют ферменты, обеспечивающие процессы синтеза и процессинга РНК, репликации и репарации ДНК. И третью группу негистоновых белков составляют регуляторные белки, контролирующие активность вышеуказанных ферментов. Помимо белков в составе хромосом обнаруживаются также липиды, полисахариды, ионы металлов, РНК.

Число хромосом видоспецифично. Систематизированный набор хромосом единичной соматической клетки, представленный в графическом виде называют кариотипом. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. В 1960 г. была разработана первая международная классификация хромосом человека (Денверская).

В соответствии с этой классификацией все хромосомы человека в зависимости от размера хромосомы и положения центромеры были разделены на 7 групп (A,B,C,D,E,F,G).