Дефицит α-гранул (синдром серых тромбоцитов). Заболевание является редкой патологией гемостаза вследствие отсутствия в тромбоцитах морфологически распознаваемых α-гранул. В мазках крови выявляются большие серые тромбоциты. В основе болезни лежит дефект формирования гранул или их упаковки в мегакариоцитах. α-гранулы содержат много белков, таких как фактор тромбоцитов-4 (ТФ4), β-тромбоглобулин (ТГ), тромбоцитарный фактор роста (PDGF), тромбоспондин, ФфВ, фибриноген и др. Снижение этих белков является причиной кровоизлияний в кожу и слизистые и удлинения времени кровотечения. Количество тромбоцитов обычно снижено (60,0-100,0·109/л); как правило, наблюдается и снижение коллаген-индуцированной агрегации.
Дефицит плотных гранул (болезнь нарушения пула б-гранул). Диагноз выставляется на основании выявления снижения продуктов б-гранул (АДФ, серотонин) в тромбоцитах. Дефект в реакции освобождения подтверждается обратимой реакцией агрегации, поскольку отсутствуют компоненты плотных гранул для второй волны агрегации. Синдром Хермански-Пудлака является врожденным дефицитом плотных гранул, который ассоциирован с окулокожным альбинизмом и отложением цереброзидоподобного пигмента в макрофагах КМ. Дефицит других плотных гранул наблюдается при синдроме Чедиак-Хигаши (окулокожный альбинизм, хронические инфекции и геморрагический синдром).