Синдром Бернар-Сулье (СБС) является редким врожденным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу. Количество тромбоцитов обычно умеренно снижено и в мазке крови они имеют большие размеры и измененную морфологию. Часты кровоизлияния в кожу и слизистые.
Большинство функциональных аномалий при СБС проявляется нарушением адгезии тромбоцитов к субэндотелиальному матриксу, что вызывает значительное удлинение времени кровотечения.
Дефект адгезии происходит вследствие дефицита или отсутствия комплекса GP Ib/IX, в результате чего нарушается взаимодействие тромбоцитов и фактора фон Виллебранда (ФфВ) на сосудистой стенке. СБС можно диагностировать при наличии гигантских тромбоцитов (размер до 6-8 микрон) в мазке крови и отсутствии агрегации с ристомицином при наличии нормального уровня ФфВ.
Комплекс GP Ib/IX связывает ФфВ с тромбоцитами при экспозиции с ристомицином. Диагноз верифицируется количественным определением комплекса GP Ib/IX при проточной цитометрии.