Наследственная геморрагическая телеангиэктазия является частой врожденной сосудистой патологий, передающейся по аутосомно-доминантному типу и проявлющейся как у мужчин, так и у женщин. Кровотечения из телеангиэктазий спонтанно наблюдаются при незначительных травмах вследствие наличия дилатированной сосудистой стенки в коже и слизистых. Аномальные мелкие сосуды имеют тонкую стенку вследствие снижения количества гладкомышечных волокон и снижения количества коллагена. Они часто разрываются и эф-фективно не сокращаются, обусловливая длительные кровотечения. Телеангиэктазии имеют 2-4 мм в диаметре, темно-красного цвета и часто локализуются на коже лица, слизистой губ, носа, рта, и кончиках пальцев.
Кровотечения учащаются с повышением возраста, поскольку количество телеангиэктазий увеличивается с возрастом. Наиболее часты носовые и желудочно-кишечные кровотечения, которые могут приводить к развитию ЖДА. В легких могут образовываться артериовенозные шунты; возможно образование сосудистых шунтов между левыми и правыми отделами сердца.