Талассемия

Наука » Медицина
У взрослых нормальная молекула Hb содержит четыре цепи глобина: две α- и две β-цепи (НвА). При талассемиях редуцирован или отсутствует синтез α- или β-цепей, что препятствует формированию нормальной молекулы Hb. При α-талассемии редуцирован или отсутствует синтез α-цепей, при βталассемии редуцирован или отсутствует синтез β-цепей. Избыток свободных цепей глобина денатурируется в предшественниках эритроцитов и вызывает преждевременную гибель клеток. По своим клиническим проявлениям и тяжести различают две формы талассемии: α- или β-талассемии.
β-талассемия чаще встречается у населения Средиземноморского бассейна и Северной Африки, αталассемия чаще встречается у населения Юго-Восточной Азии. β-талассемии Существуют два основных варианта β-талассемий: β0-форма с отсутствием продукции β-цепей, и β+форма, при которой редуцирована продукция β-цепей (10-20% от нормы). Молекулярный патогенез β-талассемий гетерогенен, описано более 150 различных мутаций гена β-глобина. В большинстве случаев это точечные мутации, хотя в некоторых случаях выявлены малые делеции.