Пируваткиназа является очень важным ферментом.
Врожденный дефицит пируваткиназы эритроцитов наследуется по аутосомнорецессивному типу. При этом нарушается синтез никотинамидаденин нуклеотида (НАД) и, вследствие снижения уровня аденозинтрифосфата (АТФ), происходит гемолиз эритроцитов.
Гетерозиготы не имеют клинических проявлений, гомозиготы имеют ГА различной степени тяжести.
При анализе мутаций выявлено, что большинство гомозигот являются сочетанными гетерозиготами по двум наиболее частым мутантным формам фермента. В мазке периферической крови выявляется акантоцитоз, эхиноцитоз и сфероцитоз. У пациентов с клиническими проявлениями часто выявляется желтуха, спленомегалия и ЖКБ. Диагноз выставляется при исследовании активности фермента в эритроцитах. Как и при других хронических ГА, инфекции могут приводить к проявлению гемолиза. У пациентов с клиническими проявлениями, нуждающихся в частых гемотрансфузиях, хороший эффект оказывает спленэктомия. Новорожденные с дефицитом пируваткиназы могут иметь тяжелую ГА и нуждаются в заменных переливаниях крови.