Наследственные ферментопатии

Наука » Медицина
Наследственные ферментопатии Метаболизм глюкозы в эритроцитах регулируется большим количеством ферментов. В клинической практике наиболее важными являются два типа дефектов гликолитических ферментов: дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) и дефицит пируваткиназы. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы Дефицит Г-6-ФДГ в эритроцитах является наиболее частой ферментопатией. Он распространен как в странах Средиземноморья, так и в Азии и Африке, где 5-20% популяции (а в некоторых странах около 60%) имеют дефицит Г-6-ФДГ. Степень дефицита различная, более тяжелая в странах Средиземноморского бассейна, чем у пациентов в Африке. В Азии распространенность составляет 0,1-14%. В целом в мире насчитывается около 200 млн людей с дефицитом Г-6-ФДГ. Г-6-ФДГ катализирует первую ступень пентозофосфатного цикла – превращение глюкозо-6- фосфата в 6фосфоглюконат. При дефиците Г-6-ФДГ эритроциты ограничены в способности генерировать никотинамидадениннуклеотид фосфат (НАДФ) и НАДФН (восстановленную форму). Снижение восстановительного потенциала делает эритроциты ранимыми к воздействию оксидативного стресса.
Некоторые медикаменты, фрукты, а также стрессовые ситуации вызывают острый внутрисосудистый гемолиз, поскольку при этом происходит образование свободных радикалов.