дизэмбриогенетические стигмы – в норме может быть 5-7:
• Микроцефалия (уменьшение размеров черепа), долихоцефалия (удлинённый череп), плагиоцефалия (косой череп), скафоцефалия (ладьевидный череп), башенный череп
• Выраженные надбровные дуги, синофриз (сросшиеся брови)
• Низкий, узкий лоб
• Гипертелоризм (широко расставленные глазные щели), гипотелоризм (близко расположенные глаза)
• Эпикант (полулунная складка у внутреннего угла глазной щели, прикрывающая слёзный бугорок), телекант (латеральное смещение углов глаза)
• Микрофтальмию (уменьшение размеров глазных яблок), колобома радужки, макро- и микрокорнеа (увеличение или уменьшение размеров роговицы), гетерохромия радужки (неравномерная окраска радужки),
• Микрогнатию (уменьшение верхней или нижней челюсти) и макрогнатию (увеличение верхней или нижней челюсти), микростомия (сужение ротового отверстия), прогнатизм (тип лица с выступающей верхней челюсти, нижняя челюсть лишена подбородочного выступа), прогения (выступающая нижняя челюсть), прогнотия (выступающая верхняя челюсть), скошенный подбородок, клиновидный подбородок
• Микротия (гипоплазия ушных раковин), макротия (чрезмерно большие ушные раковины), высоко- , низко- , асимметрично расположенные ушные раковины, добавочные, плоские, мясистые ушные раковины, «уши сатира», приращенные мочки, отсутствие мочек
• Высокое «готическое» небо
• Раздвоение uvula или кончика языка
• Неправильное расположение и форму зубов
• Седловидный нос, широкая уплощенная переносица
• Синдактилии (сращение пальцев), полидактилия (лишние пальцы), олигодактилия (отсутствие пальцев), арахнодактилия (длинные паукообразаные пальцы), брахидактилия (укорочение пальцев), симптомы «двузубца», «трезубца», короткий искривленный мизинец в латеральную или медиальную сторону (клинодактилия), «сандалевидную» щель на стопе (между I и II паль-цами)
• Изменение кожного рисунка (поперечная складка на ладони, гемангиомы, родимые пятна, шагреневая кожа, депигментация генерализованная или очаговая, очаговая гиперпигментация)
• Высокий или низкий рост волос, гипертрихоз (избыточное оволосение на участках кожи, обычно лишённых волос, либо покрытых пушковыми волосами)


При заболеваниях нервной системы большое значение имеет обследование других органов и систем:
а) Изменение окраски кожи, появление характерной сыпи может иметь диагностическое значение при менингитах («звёздчатая» сыпь, менингококкцемия), туберозном склерозе, болезни Штурге-Вебера (невус на лице), нейрофиброматозе («веснушчатые пятна»);
б) Изменение подкожной жировой клетчатки может наблюдаться при патологии диэнцефальной области, нейроэндокринной системы;
в) Выявление аномалий скелета способствует диагностике гаргоилизма, синдрома Марфана (арахнодактилия, длинные конечности и короткое туловище, кифосколиоз), болезни Фридрейха (кифосколиоз, деформированная стопа), заболеваний гипофиза;
г) Характерные изменения органов дыхания наблюдаются при синдроме Луи-Бар, гаргоилизме, миопатиях.
д) Врожденные или приобретенные заболевания сердечнососудистой системы: пороки сердечных клапанов и перегородок, кардиомиопатии (болезнь Дауна, миопатии, болезнь Фридрейха);
е) Заболевания органов пищеварения (жировой гепатоз, диффузные изменения поджелудочной железы при гепатоцеребральной дистрофии), мочеполовой системы, желез внутренней секреции (диэнцефальный синдром, опухоли мозга);
ж) Заболевания глаз: пигментная дегенерация сетчатки (при многих генетических заболеваниях), узелки Лиша (при нейрофиброматозе).