Более легкие формы талассемий не требуют регулярных ге-мотрансфузий и называются промежуточной талассемией. Пациенты с этими формами иногда имеют костные аномалии, нарушения в физическом развитии, язвы кожи голеней. Причины их гетерогенны: некоторыепациенты имеют гомозиготную β- талассемию с высоким уровнем HbБ; гетерозиготы с βталассемией имеют другие дефекты глобина.
Генетический скрининг на гемоглобинопатии рекомендуется всем женщинам, относящимся к популяции высокого риска. В первую очередь это касается женщин, матери которых гетерозиготны по большим гемоглобинопатиям (выполнение электрофореза Hb). В положительных случаях обследуется также отец пациентки. Если у него выявляется такая же аномалия, у плода есть 25% вероятность быть гомозиготом. В этих случаях необходимо дородовое консультирование на предмет прерывания беременности. В большинстве случаев при подозрении на гемоглобинопатию возможна дородовая диагностика с выполнением анализа ДНК или ПЦР.

Пациенты с β-талассемиями имеют гипохромную микроцитарную анемию, ретикулоцитоз, нормобластоз и мишеневидные клетки в периферической крови. При перегрузке железом выявляется повышение уровня железа сыворотки и снижение ОЖСС. При электрофорезе Hb выявляется узкая полоса HbА или его полное отсутствие, в то время как уровень HbF повышен. Может быть также повышен уровень HbА2 (две α- и две γ-цепи). Молекулярные дефекты можно идентифицировать применением Саузерн-блоттинга или ПЦР.
Пациенты с гомозиготной β-талассемией нуждаются в регулярных гемотрансфузиях с целью поддержания Hb на уровне 95,0-100,0 г/л. Повторные трансфузии ведут к перегрузке железом, поэтому необходимо применение препаратов хелаторов железа типа десфериоксиамина. Прием фолиевой кислоты улучшает состояние у большинства пациентов с β-талассемиями. У пациентов, нуждающихся в частых гемотрансфузиях, хороший эффект оказывает спленэктомия, однако ее выполнение весьма нежелательно у детей в возрасте до 6 лет. Спленэктомированные пациенты нуждаются в постоянной