Врожденные дефекты мембраны эритроцитов Наследственный микросфероцитоз

Наука » Медицина
Наследственный микросфероцитоз (НС) – гетерогенная группа заболеваний, различающихся по степени тяжести, дефектам белков и типу наследования – является наиболее частой формой наследственной ГА среди населения Европы. В большинстве случаев наследование по аутосомнодоминантному типу с заболеваемостью 1:5.000 населения. Однако с учетом легких или субклинических форм заболеваемость составляет 1:2000. Аномальная морфология и укорочение времени жизни эритроцитов связаны с дефицитом или дисфункцией одного или нескольких белков, составляющих цитоскелетон. Выявляются дефекты структуральных протеинов мембраны эритроцитов (спектрина, анкирина, белков фракции 3 и/или 4.2), что ведет к потере липидов мембраны со снижением осмотической резистентности. Выявлены де-фекты генов, обусловливающие сфероцитоз (ANK1, EPB3, EРB42, SPTA1, SPTB). Эритроциты имеют аномальную морфологию (снижение площади поверхности, микросфероцитоз), при этом нарушается форма, эластичность и деформируемость эритроцитов, что приводит к затруднениям при прохождении через синусоиды селезенки и к их фагоцитозу макрофагами селезенки. Независимо от наличия дефектных белков мембрана микросфероцита имеет аномальную проницаемость для ионов калия и натрия.