Анемия Фанкони (АФ) обычно проявляется прогрессирующей костномозговой недостаточностью, врожденными аномалиями и предрасположенностью к развитию ОМЛ, хотя описаны и случаи развития ОЛЛ. Недостаточность КМ приводит к развитию АА. Клинически у пациентов выявляются низкий рост, нарушения пигментации кожи (пятна цвета «кофе с молоком»), пороки развития лучевой кости, мочеполовой системы и микроофтальмия. При отсутствии у пациентов признаков, характерных для АФ, диагноз ставится при выявлении хромосомных нарушений. АФ наследуется по рецессивному типу. Выявлено 12 различных комплементарных групп и установлены гены, ответственные за эти группы.
Парциальная красноклеточная аплазия костного мозга (ПККА) ПККА – синдром, который клинически и лабораторно представлен избирательной аплазией только красного ростка кроветворения и проявляется нормохромной анемией с низким уровнем ретикулоцитов, отсутствием или резким снижением количества эритрокариоцитов в КМ без его общей гипоплазии с сохранностью лейко- и тромбоцитопоэза, высоким уровнем сывороточного железа с отложением его в органах и коже, потребностью в трансфузиях эритроцитов. В идиопатической форме ПККА выступает как самостоятельное заболевание, при других заболеваниях – как синдром. В патогенезе предполагается дефект клеток- предшественников эритропоэза и/или их иммунное или токсическое повреждение. При врожденной форме ПККА часть пациентов имеют мутации гемопоэтических стволовых клеток или аномалии апоптоза в клетках-предшественниках.